Introduction. In the same way as the genetic basis of disease and developmental disorders with behavioural and intellectual features are being discovered, the opportunity of studying how genes may affect conduct is also developing in both dysfunctional and normal situations. Development. The most useful models for studying this problem are the genetic disorders in which the genetic defect has been discovered or is being traced. In parallel with advances in genetics, the behaviour patterns found in each disorder are also being defined and are known as behaviour phenotypes. Conclusions. In this article we aim to illustrate information currently available in the field of behaviour phenotypes. The behaviour and intellectual characteristics of the following syndromes are therefore described: fragile X, premutation of the fragile X syndrome, velocardiofacial, Prader-Willi, Rett, Angelman and Williams.

Introducción En la medida que se están desvelando las bases genéticas de las enfermedades y trastornos del desarrollo que tienen manifestaciones conductuales y cognitivas se está abriendo la oportunidad de estudiar de qué modo los genes influyen en la conducta, tanto en situaciones disfuncionales, como dentro de la normalidad.

Desarrollo Los modelos más útiles para este abordaje son las enfermedades genéticas en las cuales se ha descubierto, o se está en vías de hacerlo, el defecto genético. Paralelamente a los avances genéticos se ha definido cuáles son los patrones de conducta propios de cada enfermedad, llamados también fenotipos conductuales.

Conclusiones En este artículo se pretende ilustrar la información que se dispone actualmente dentro del campo de los fenotipos conductuales. Se describen a tal efecto las características conductuales y cognitivas de los síndromes: X frágil, premutación del síndrome X frágil, velocardiofacial, Prader-Willi, Rett, Angelman y Williams.